Le samedi 2 avrilnd est l'Organisation des Nations Unies sanctionné Journée mondiale de sensibilisation à l'autisme, une journée pour reconnaître et sensibiliser à l'autisme. Au Canada, environ un enfant et un jeune sur 66 (âgés de 5 à 17 ans) reçoit un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA).
Le TSA fait référence à un large éventail de conditions caractérisées par des défis sociaux, de communication, de motricité et d'apprentissage - et il n'y a pas deux cas d'autisme identiques. Chaque personne autiste a un ensemble distinct de forces et de défis. Même dans les familles où plus d'un frère ou sœur est autiste, la génétique sous-jacente de la maladie peut être très différente. Cette variabilité entre les personnes atteintes de TSA a fait de la santé de précision l'approche de traitement la plus prometteuse.
Améliorer et accélérer le rythme de la recherche sur l'autisme
Afin de mieux comprendre les troubles du spectre autistique (TSA), d'énormes mesures ont été prises au Canada et à l'étranger pour effectuer des recherches qui s'appuient sur des données liées à la génétique. Des connaissances génétiques essentielles conduisent à un diagnostic plus précoce, à des traitements plus efficaces et à une meilleure réussite des programmes. Mais alors qu'une grande quantité de données génomiques et cliniques sont collectées, ces ensembles de données sont souvent conservés indépendamment par des institutions pour protéger la confidentialité et la sécurité des données des familles.
La Initiative de partage de l'autisme Le projet construit le premier réseau mondial pour partager en toute sécurité des données génomiques, cliniques et biomédicales afin d'accélérer la recherche et de développer des approches de soins de santé de précision pour les personnes autistes. Utilisant les dernières normes ouvertes pour le partage de données développées par le Alliance mondiale pour la génomique et la santé, les chercheurs et les professionnels de la santé peuvent présenter leurs meilleures idées de la manière la plus efficace et la plus prudente. La collaboration internationale est facilitée entre les institutions, permettant aux utilisateurs de rechercher et d'analyser plusieurs ensembles de données anonymisés en même temps, sans déplacer les données de leur organisation d'origine. Étant donné que l'emplacement des données est conservé, les niveaux de confidentialité et de sécurité seront maintenus et les données seront accessibles conformément au consentement du patient.
Offrir de l'espoir et des opportunités à la famille de Dirk
Dirk De Keersmaecker est un père de jumeaux de neuf ans basé à Vancouver. Les deux garçons sont sur le spectre de l'autisme, avec des symptômes très différents, où l'un est complètement non verbal, et l'autre fait juste des pas dans le monde de la parole. Un fils a d'importants problèmes de douleurs à l'estomac et aux muscles, mais il a été très difficile d'en déterminer la cause exacte, même avec l'aide de plusieurs spécialistes.
Dirk a gentiment partagé avec nous son expérience de la manière dont la recherche génétique avancée et le partage sécurisé des données ont eu un impact direct sur la vie de sa famille.
« …Nos médecins et notre famille ont maintenant accès à des spécialistes en génétique de partout au Canada et partout dans le monde qui peuvent examiner l'analyse complète de la séquence du génome de mon fils, identifier les défauts génétiques et nous guider vers un traitement plus précis de sa douleur. Cela lui permettra d'avoir plus de ressources mentales pour gérer ses autres symptômes d'autisme et donc de se concentrer sur l'acquisition des compétences dont il aura besoin plus tard dans la vie. C'est vraiment un gros problème pour nous en tant que famille.
– Dirk De Keersmaecker
Cette semaine, Dirk a partagé qu'ils avaient effectivement obtenu un diagnostic pour l'un de ses garçons et attend actuellement une confirmation pour l'autre fils.
"Grâce au Supercluster (et à l'Initiative de sensibilisation à l'autisme), notre spécialiste en génétique a pu fournir un diagnostic en quelques semaines, par rapport à des années et des années de divers spécialistes devinant les causes sans un diagnostic précis. Avoir un diagnostic final aide énormément à planifier l'avenir et à gérer le présent. »
Aucune de ces recherches ne serait possible sans la participation courageuse de familles autistes telles que la famille De Keersmaecker, le soutien communautaire continu et l'innovation technologique accélérée par des Canadiens qui s'en soucient vraiment.
L'Autism Sharing Initiative s'appuie sur la recherche grâce au travail d'un consortium qui comprend Autism Speaks, L'autisme parle le Canada, Pile d'ADN, Excelar Technologies, Centre de génomique et politiques de l'Université McGill, Vous moléculaire, Fondation du centre familial de l'autisme du Pacifique, Hoffmann-La Roche Limitée (Roche Canada), Enfants malades et par Université de la Colombie-Britannique. En plus du consortium principal, les partenaires soutenant cette initiative comprennent Hôpital de réadaptation pour enfants Holland-Bloorview, Institut ontarien du cerveau, et le programme de recherche interdisciplinaire Autism SPectrum (ASPIRE) à Institut de recherche de l'hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique.