Plateforme canadienne de génomique et de santé de précision

Comment nous le résolvons

La technologie développée tout au long de ce projet permettra des « informations fédérées » préservant la confidentialité, où les informations peuvent être dérivées à travers des ensembles de données distribués sans les déplacer. Toutes les données restent en place et ainsi, au lieu de « déplacer les données vers la question », cette nouvelle approche « déplace les questions vers les données ». Ceci est plus efficace, sécurisé, évolutif, conforme et permet aux dépositaires de garder le contrôle sur les données. Le CP4GPH sera utilisé pour former des modèles alimentés par l'IA à travers des réseaux fédérés de données dans les domaines des neurosciences, de l'oncologie, des maladies rares, des maladies infectieuses, des soins de santé, de l'agriculture et au-delà.

L'objectif du projet est de démocratiser l'accès aux technologies de pointe pour les groupes de clients de l'écosystème de la génomique et de la santé de précision afin de pouvoir créer, développer et tirer parti des réseaux d'apprentissage fédérés. Pour aider à atteindre ces objectifs, le projet créera un menu de nouveaux logiciels et de services connexes pouvant être concédés sous licence aux générateurs de données (tels que les sociétés de séquençage, les hôpitaux, les initiatives de santé de précision, les groupes de défense des patients et les bailleurs de fonds) qui souhaitent accroître l'impact de leurs données, et aux consommateurs de données (tels que les ministères de la santé et les sociétés pharmaceutiques) qui souhaitent extraire des informations à partir de données partagées.

Le projet cultivera un écosystème d'innovation ouvert auquel d'autres parties prenantes pourront se connecter et commercialisera à terme des solutions de pointe pour gérer, partager, analyser et traduire les informations issues de la génomique et des données de santé. Cela placera le Canada à l'avant-garde de la santé de précision : stimuler l'innovation, créer des emplois et favoriser la recherche et la découverte de haut calibre.

*Financement redirigé par Autism Speaks, PacBio et Roche pour financer DNAstack, McGill, Holland Bloorview, l'Université du Nouveau-Brunswick (UNB) et SickKids. DNAstack supervisera la gestion et la distribution de ce fonds pour le compte d'Autism Speaks, PacBio et Roche.

Le Résultat

L'objectif principal du projet CP4GPH était de démocratiser l'accès aux technologies de pointe pour les groupes de clients de l'écosystème de la génomique et de la santé de précision afin de pouvoir créer, développer et tirer parti des réseaux d'apprentissage fédérés. La réalisation de cet objectif s'est concrétisée par de multiples lancements commerciaux de nouveaux produits, services et partenariats par les partenaires du consortium au cours du projet :

Lancement d'Omics AI

En septembre 2023, DNAstack a lancé publiquement sa suite logicielle d' IA omiques . Les produits logiciels qui la composent permettent de créer des réseaux fédérés conformes aux normes et d'effectuer des analyses fédérées sur des données connectées. Cette suite logicielle complète est conforme aux normes ouvertes développées par la Global Alliance for Genomics and Health et peut être déployée sur de multiples plateformes cloud ainsi que sur site.

Lancement du pipeline de variantes WGS et du marché des workflows

En octobre 2023, PacBio a annoncé la mise à disposition de WGS Variant Pipeline , une méthode de calcul complète et standardisée pour l'analyse des données de séquençage du génome entier (WGS) haute résolution, ce qui en fait le pipeline d'analyse secondaire WGS humain le plus complet actuellement disponible. Parallèlement, DNAstack a lancé sa plateforme Workflows Marketplace afin d'unifier l'analyse des données omiques et de permettre aux scientifiques de découvrir et d'exécuter plus facilement et en toute sécurité des pipelines de calcul fiables, de haute qualité et reproductibles pour l'analyse des données omiques. Cette plateforme propose une sélection de pipelines optimisés pour le traitement des données, provenant de fabricants d'instruments de séquençage populaires, dont PacBio.

Partenariats

Grâce aux progrès réalisés par Integrate.ai, l'entreprise a été choisie comme partenaire technologique pour l'apprentissage fédéré afin de soutenir l'un des plus importants consortiums de médecine de précision au monde. Son partenariat avec l'Institut de recherche Terry Fox pour la mise en œuvre de la Plateforme numérique de santé et de découverte (PNSD) permettra de faire progresser les soins de santé au Canada grâce à une technologie d'intelligence artificielle de pointe et à un cadre de gouvernance et d'accès aux données de calibre mondial.

Version MSSNG DB7

Grâce au travail collaboratif des partenaires du consortium – DNAstack, Autism Speaks et l'hôpital SickKids – , la base de données MSSNG d'Autism Speaks, le plus grand ensemble de données génomiques complètes sur l'autisme au monde, a été enrichie par la publication de DB7 . Cette nouvelle version ajoute 2 300 séquences de génomes complets, ainsi que les données phénotypiques associées, portant le nombre total d'échantillons dans MSSNG à 13 500. Outre les échantillons MSSNG, 700 échantillons provenant du Qatar seront également inclus, un élément essentiel pour une prise en charge personnalisée des populations sous-représentées. Cette avancée contribuera à fournir aux chercheurs les meilleures ressources pour identifier les sous-types d'autisme, ouvrant ainsi la voie à de meilleurs diagnostics et à des traitements plus personnalisés et précis.